Massimo Finzi per Dagospia

Massimo Finzi

Il bambino inglese Charlie e la sindrome da deplezione del DNA mitocondriale.

Un brevissimo cenno di biologia per comprendere l’argomento: il DNA si trova all’interno del nucleo della cellula ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari, ma esiste un altro DNA localizzato nei mitocondri e per questo denominato mtDNA. I mitocondri sono organelli intracellulari, hanno la forma di un salsicciotto e al loro interno è presente una membrana disposta in numerose pieghe.

Hanno prevalentemente funzione respiratoria ed energetica grazie alla produzione di una grande quantità di adenosintrifosfato (ATP). I cromosomi possono essere considerati la centrale energetica delle cellule, il loro DNA (mtDNA) è di dimensioni ridotte rispetto a quello del nucleo e viene ereditato solo per via materna, questo permette ai ricercatori di effettuare indagini “matrilineari”. Infatti sono rarissimi i casi di eredità di mtDNA paterna o di entrambi i genitori.

i genitori di charlie

Le sindromi da deplezione del DNA mitocondriale costituiscono un gruppo di malattie molto rare caratterizzate da una ingravescente e irreversibile diminuzione del contenuto di mtDNA. Ne consegue una carenza progressiva di energia a livello cellulare con sofferenza prevalente negli organi che ne consumano di più: muscoli, cervello, fegato.

Schematicamente si distinguono tre forme: quella miopatica a prevalente interessamento muscolare,  quella encefalomiopatica dove è colpito il cervello oltre ai muscoli e quella epatica o epatocerebrale se viene colpito il fegato e spesso anche il cervello. In realtà più spesso di tratta di forme miste considerata la unica causa che è alla base della patologia.

ospedale bambino gesu

Alla data odierna esistono cure per tali malattie? Purtroppo la risposta è negativa e l’esito è sempre infausto. Solo per una forma diversa da quella del bambino Charlie è stata condotta una sola sperimentazione sui topi utilizzando una tecnica chiamata “sostituzione nucleotidica”: è stato introdotto un mix di nucleotidi necessari al DNA . Purtroppo la scienza è ancora molto lontana dal poter trasferire tale sperimentazione in campo umano.

charlie gard 4

Quando la malattia si presenta è ormai troppo tardi: esiste solo la  prevenzione attraverso la tecnica della sostituzione mitocondriale che però presuppone la manipolazione dell’embrione prima dell’impianto nell’utero: tecnica  proibita in Italia per forti resistenze provenienti soprattutto dal mondo cattolico.

A questo punto appare almeno contraddittorio il comportamento del Vaticano che da una parte è disponibile ad accogliere in una sua struttura sanitaria il piccolo Charlie affetto dalla sindrome da deplezione del DNA mitocondriale e dall’altra si oppone fermamente all’unica tecnica in grado di evitare in futuro altri casi simili.