DAGO SALVAVITA - IL DOTTOR MASSIMO FINZI VI SPIEGA CON PAROLE SEMPLICI LA MALATTIA DEL PICCOLO CHARLIE: PER LA DEPLEZIONE DEL DNA MITOCONDRIALE AL MOMENTO NON C’È UNA CURA. SI PUÒ PREVENIRE INTERVENENDO SULL’EMBRIONE. MA IL VATICANO, LO STESSO CHE ORA VUOLE OSPITARE IL NEONATO, SI OPPONE ALL’UNICA TECNICA IN GRADO DI EVITARE CASI SIMILI…

Massimo Finzi per Dagospia

Massimo Finzi

Il bambino inglese Charlie e la sindrome da deplezione del DNA mitocondriale.

Un brevissimo cenno di biologia per comprendere l’argomento: il DNA si trova all’interno del nucleo della cellula ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari, ma esiste un altro DNA localizzato nei mitocondri e per questo denominato mtDNA. I mitocondri sono organelli intracellulari, hanno la forma di un salsicciotto e al loro interno è presente una membrana disposta in numerose pieghe.

Hanno prevalentemente funzione respiratoria ed energetica grazie alla produzione di una grande quantità di adenosintrifosfato (ATP). I cromosomi possono essere considerati la centrale energetica delle cellule, il loro DNA (mtDNA) è di dimensioni ridotte rispetto a quello del nucleo e viene ereditato solo per via materna, questo permette ai ricercatori di effettuare indagini “matrilineari”. Infatti sono rarissimi i casi di eredità di mtDNA paterna o di entrambi i genitori.

i genitori di charlie

Le sindromi da deplezione del DNA mitocondriale costituiscono un gruppo di malattie molto rare caratterizzate da una ingravescente e irreversibile diminuzione del contenuto di mtDNA. Ne consegue una carenza progressiva di energia a livello cellulare con sofferenza prevalente negli organi che ne consumano di più: muscoli, cervello, fegato.

Schematicamente si distinguono tre forme: quella miopatica a prevalente interessamento muscolare,  quella encefalomiopatica dove è colpito il cervello oltre ai muscoli e quella epatica o epatocerebrale se viene colpito il fegato e spesso anche il cervello. In realtà più spesso di tratta di forme miste considerata la unica causa che è alla base della patologia.

ospedale bambino gesu

Alla data odierna esistono cure per tali malattie? Purtroppo la risposta è negativa e l’esito è sempre infausto. Solo per una forma diversa da quella del bambino Charlie è stata condotta una sola sperimentazione sui topi utilizzando una tecnica chiamata “sostituzione nucleotidica”: è stato introdotto un mix di nucleotidi necessari al DNA . Purtroppo la scienza è ancora molto lontana dal poter trasferire tale sperimentazione in campo umano.

charlie gard 4

Quando la malattia si presenta è ormai troppo tardi: esiste solo la  prevenzione attraverso la tecnica della sostituzione mitocondriale che però presuppone la manipolazione dell’embrione prima dell’impianto nell’utero: tecnica  proibita in Italia per forti resistenze provenienti soprattutto dal mondo cattolico.

A questo punto appare almeno contraddittorio il comportamento del Vaticano che da una parte è disponibile ad accogliere in una sua struttura sanitaria il piccolo Charlie affetto dalla sindrome da deplezione del DNA mitocondriale e dall’altra si oppone fermamente all’unica tecnica in grado di evitare in futuro altri casi simili.