Estratto dell’articolo di Elena Marisol Brandolini per “il Messaggero”

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Ha 36 anni la donna spagnola affetta da una nuova sindrome causata da una mutazione genetica mai osservata prima negli esseri umani, che moltiplica a dismisura la produzione di cellule cancerogene. Lei, infatti, è sopravvissuta a ben 12 tumori, 5 dei quali maligni, diversi e diffusi in tutto il corpo: il primo cancro lo sviluppò all'età di due anni, l'ultimo la colpì nel 2014, quando di anni ne aveva 28. […]

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La donna si era presentata al Centro de investigaciones oncológicas di Madrid nel 2015, quando già aveva superato i tumori maligni con vari trattamenti oncologici e chirurgici. E subito il Centro aveva tracciato il suo albero genealogico non riscontrando alcuna anomalia nei genitori e nelle sorelle. Non avevano dato frutto neppure le analisi condotte su vari geni che sono soliti moltiplicare il rischio di soffrire di cancro. Fu allora che si decise di applicare una tecnologia innovativa di biologia molecolare denominata sequenza di cellule uniche, che consiste nell'estrazione di migliaia di cellule da un campione di sangue del paziente e dei suoi familiari per leggere il genoma completo di ciascuna di esse.

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Perché, spiega Carolina Villarroya-Beltri, prima firmataria dello studio del Cnio, «con l'analizzare migliaia di queste cellule singolarmente, una per una, si può studiare cosa sta succedendo in ciascuna cellula». Questo tipo di indagine rivelò che la proliferazione tumorale era dovuta alla mutazione di un gene chiamato Mad1l1, essenziale nel processo di divisione e moltiplicazione cellulare.

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Nel caso animale, quando ci sono mutazioni nelle due copie di questo gene, ereditate dai genitori, l'embrione non riesce a svilupparsi. E invece questa donna, pur ereditando da ciascuno dei suoi genitori una copia mutata del gene, è riuscita a sopravvivere. Si trattava, perciò, di stabilire cosa avesse consentito alla donna di sopravvivere con questa mutazione, perché «doveva esserci qualche altra cosa che l'aveva aiutata», afferma Malumbres.

Malati di tumore al polmone 3

Tutte le cellule del corpo umano contengono 23 coppie di cromosomi. Il gene mutato di questa donna aveva fatto impazzire la crescita cellulare, producendo quell'instabilità genomica tipica del cancro, con alcune cellule con molti più cromosomi del dovuto e altre con molti meno. Nel suo caso, ben il 40% delle cellule risultava soggetto all'instabilità genomica e perciò il suo sistema immunitario ha reagito, provocando un'infiammazione generalizzata. Ossia, la mutazione del Mad1l1 che l'ha sottoposta a un'anomala proliferazione tumorale, ha finito col generare l'antidoto, stimolando un sistema immunitario potentissimo che le ha consentito di curarsi.[…]

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