IN GENOMA DA TE – UN GRUPPO DI RICERCATORI AMERICANI HA INDIVIDUATO ALCUNE MUTAZIONI GENETICHE NEI MALATI DI TUMORE AL PANCREAS E HANNO IDENTIFICATO UN GRUPPO DI PERSONE CHE RISPONDONO MEGLIO ALLE TERAPIE  – GRAZIE A QUESTA SCOPERTA SI POTRANNO OTTENERE DIAGNOSI PRECOCI, FONDAMENTALI VISTO CHE SOLO IL 9% DI CHI SI AMMALA SOPRAVVIVE A QUESTO TIPO DI TUMORE – FOTO CHOC

Viola Rita per www.repubblica.it

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La genomica colpisce ancora. Lo studio del genoma, infatti, sta aprendo le porte alla medicina di precisione anche alla lotta contro il tumore al pancreas, spesso diagnosticato tardi, tanto che a cinque anni dalla diagnosi appena il 9% dei pazienti è vivo.

Contro questo tumore è disponibile la chemioterapia, ma non ci sono ancora farmaci a bersaglio molecolare e terapie personalizzate. Un passo avanti in questo campo è stato compiuto da un gruppo di ricerca coordinato dall'Università di Pittsburg, negli Stati Uniti, che ha studiato il genoma del tumore al pancreas di un vasto campione di pazienti provenienti da tutto il mondo.

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Gli autori hanno individuato alcune mutazioni genetiche potenzialmente associate al tumore e hanno identificato un gruppo di pazienti che probabilmente rispondono meglio alle terapie esistenti. I risultati sono pubblicati su Gastroenterology.

Dalla diagnosi alla terapia: un problema di tempi

Veloce e silenzioso, in molti casi il tumore del pancreas viene scoperto quando è già avanzato, nello stadio metastatico, e per questo non può essere rimosso chirurgicamente: in media su 10 individui che ricevono la diagnosi soltanto 3 o 4 possono essere trattati con la chirurgia e circa il 75% delle persone con questa malattia non sopravvive a un anno dalla diagnosi.

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Questo ritardo nella scoperta del tumore è dovuto soprattutto alla sua aggressività e alla rapidità, nonché alla frequente assenza di sintomi evidenti. “Sono pochi i sintomi che possono far pensare a un sospetto di tumore al pancreas", sottolinea Gian Luca Grazi, direttore della Chirurgia Epatobiliopancreatica presso l'Istituto Nazionale Tumori Regina Elena (Ifo): "Fra questi, per una diagnosi precoce bisogna prestare attenzione a segnali quali la presenza di ittero, ovvero la colorazione gialla della pelle, che può essere dovuta all'ostruzione delle vie biliari causata dal tumore, e all'insorgenza improvvisa di un diabete”.

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Ma anche una volta che la patologia è stata scoperta, individuare il trattamento più efficace per il singolo individuo non è semplice. Questo perché ogni forma tumorale è diversa e non tutti i pazienti rispondono allo stesso modo ai vari trattamenti chemioterapici disponibili. L'ideale sarebbe riuscire a conoscere qual è il profilo molecolare associato al tumore del paziente, per comprendere fin dall'inizio quale sia il trattamento più efficace.

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In questo senso, lo studio del genoma del tumore è una strada molto importante da percorrere. “Non solo per fare prima la diagnosi – spiega Grazi – ma anche per evitare interventi chirurgici inutili, per comprendere quali pazienti rispondono meglio alle terapie e per identificare quali trattamenti sono più efficaci per il singolo paziente: in questo modo, anticipando i tempi della terapia, potremmo arrivare a rendere operabili anche i tumori che inizialmente non lo sono”.

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Lo studio

I ricercatori di Pittsburg hanno studiato quasi 4 mila campioni di tessuti di tumore al pancreas di pazienti provenienti da tutto il mondo. L'obiettivo era quello di cercare, sulla base di un insieme di geni già noti ed associati ad altri tipi di cancro, dei biomarcatori che, come delle bandiere biologiche, permettano di catalogare i tipi del tumore al pancreas e di poter trovare dei trattamenti efficaci e già esistenti contro queste diverse forme tumorali.  Un po' come avviene già ora in alcuni tumori, come quello al seno, in cui è possibile personalizzare la terapia sulla base del sottotipo tumorale del paziente.

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In base ai risultati, gli autori hanno osservato che nel 17% dei campioni analizzati erano presenti particolari mutazioni genetiche, potenzialmente associate al tumore al pancreas. Fra queste anche alterazioni nei geni della famiglia dei Brca, gli stessi coinvolti i altri tumori, in particolare al seno e alle ovaie. Tali mutazioni, spiegano gli autori, fanno ipotizzare che quando presenti il tumore sia maggiormente vulnerabile, ovvero possa essere più facilmente trattato con gli agenti chemioterapici esistenti.

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La presenza di queste mutazioni, inoltre, potrebbe essere associata a un maggior rischio della malattia, e in futuro potrebbe consentire di ottenere una diagnosi precoce. “Riteniamo che sia il più vasto studio sul tumore pancreatico condotto con una profilazione genomica globale - conclude Siraj Ali, tra gli autori della ricerca - per identificare un ampio insieme di alterazioni genomiche e, in ultimo, bersagli terapeutici”.

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